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| [ 索引號 ] | 11500230008686430A/2025-00119 | [ 發文字號 ] | 無 |
| [ 主題分類 ] | 衛生;未成年人（兒童） | [ 體裁分類 ] | 其他 |
| [ 發布機構 ] | 豐都縣衛生健康委員會 | [ 有效性 ] | |
| [ 成文日期 ] | 2025-08-08 | [ 發布日期 ] | 2025-08-08 |
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| [ 發布機構 ] | 豐都縣衛生健康委員會 |
| [ 有效性 ] | |
| [ 成文日期 ] | 2025-08-08 |
| [ 發布日期 ] | 2025-08-08 |
豐都縣新生兒疾病篩查服務指南
一、法律法規和政策文件
《新生兒疾病篩查管理辦法》（中華人民共和國衛生部令第64號）、《新生兒疾病篩查技術規范（2010年版）》（衛婦社發〔2010〕96號）。
二、服務對象
全縣范圍內的所有活產新生兒。
三、服務機構信息
新生兒遺傳代謝病篩查（含MS/MS篩查）：縣人民醫院、縣中醫院、縣婦幼保健院、高鎮中心衛生院、社壇中心衛生院、江北醫院（其中社壇中心衛生院、江北醫院暫未開展串聯質譜篩查）。
新生兒聽力篩查：縣人民醫院、縣中醫院、縣婦幼保健院（兼復篩定點機構）、高鎮中心衛生院、江北醫院。
四、服務項目和內容
（一）新生兒遺傳代謝病篩查（4項）。先天性甲狀腺功能減低癥（CH）、苯丙酮尿癥（PKU）、先天性腎上腺皮質增生癥（CAH）、葡萄糖6磷酸脫氫酶缺乏癥（G6PD）。
（二）新生兒聽力篩查。
（三）新生兒多種遺傳代謝病篩查（MS/MS）。
以上篩查項目遵循家長自愿自費篩查的原則。
五、服務流程
（一）新生兒遺傳代謝病篩查
1.告知。新生兒疾病篩查應當遵循“知情同意”的原則。在對新生兒實施疾病篩查前，篩查機構應將新生兒疾病篩查的有關規定、目的意義、篩查項目等情況告知新生兒的監護人，經其理解和同意，在《新生兒疾病篩查知情同意書》上簽字后，方可對嬰兒進行血樣標本采集。
2.采血和檢測。篩查機構應當在嬰兒出生72小時充分哺乳后，按照《新生兒遺傳代謝病篩查血片采集技術規范》的規定進行采血，制成血樣標本，并做好登記。各篩查機構收集到的血樣標本置于冰箱2-8℃以下保存，并定期交送至縣婦幼保健院。縣婦幼保健院將收集的血樣標本集中保存，初審血片合格后轉交給豐都片區所屬的重慶市新生兒遺傳代謝性疾病篩查中心（重醫附屬兒童醫院，以下簡稱新篩中心），由其進行檢測。
3.追蹤隨訪。縣婦幼保健院與初篩機構及時通過系統查詢不合格血片以及需召回復查血片，通知召回重采、召回復查、并做好記錄及采血登記，自查不合格血片原因。在接到新篩中心出具的不合格血片或初篩可疑陽性報告后，初篩機構應及時通知嬰兒的監護人，促其在收到通知后7個工作日內攜嬰兒至初篩機構進行復采、復查。經新篩中心復檢后需做診斷檢查的嬰兒，監護人應根據通知要求，及時帶嬰兒至新篩中心進行診斷檢查，初篩機構做好隨訪追蹤。針對確診患兒，由新篩中心進行治療并定期進行跟蹤隨訪。
（二）新生兒聽力篩查
1.縣內初篩機構開展新生兒聽力初篩（包括簽訂知情同意書）、轉診及追訪等工作；初篩機構對篩查通過的新生兒出具檢查結果，對初篩未通過者簽發《重慶市新生兒聽力及耳廓畸形篩查轉介表》，促其攜帶轉介表至縣婦幼保健院兒保科進行聽力復篩，做好新生兒聽力篩查基本信息的登記、統計和上報；縣婦幼保健院兒保科依據轉介表結果，對新生兒進行聽力復篩，若復篩未通過者，及時轉介至重慶市聽力障礙診治中心（重慶醫科大學附屬兒童醫院耳鼻喉科聽力障礙診治中心）進行診斷檢查，做好信息登記、報送及追訪工作。
2.收費標準按照《重慶市衛生和計劃生育委員會辦公室關于加強新生兒遺傳代謝病篩查經費管理的通知》（渝衛辦財務發〔2016〕282號）執行，四項篩查費用共計128元，根據重慶市脫貧地區新生兒疾病篩查項目要求，對其中苯丙酮尿癥（PKU）和先天性甲狀腺功能減低癥（CH）篩查共減免50元/人，新生兒聽力篩查減免55元/人。串聯質譜法篩查多種遺傳代謝病在新篩中心收費標準為495元/例，市級新篩中心對我縣實行優惠價格，實收247.5元/例。
六、服務要求
建立健全新生兒疾病篩查人員職責、工作制度、經費管理等規章制度。要專人負責本單位新篩工作，認真執行各項診療常規，規范開展各項篩查服務工作，按要求做好血片采集、保存、遞送和卡片填寫的質量管理以及篩查陽性兒的召回聯系，做好新進人員的培訓工作。針對不合格血片應立即重新采集，確保血片質量。
七、舉報投訴電話
縣婦幼保健院：023-70726658。
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